«Пяточка»

Согласно статистике республиканского Минздрава процедуру неонатального скрининга прошли 9846 малышей, родившихся в КБР в минувшем году. Это составляет 98,5% от числа всех новорождённых республики. О том, зачем проводится неонатальный скрининг, как он позволяет не только правильно выставлять диагноз до клинических проявлений, но и своевременно начинать патогенетическое лечение, предупреждая развитие осложнений, по просьбе «КБП» рассказывает врач-генетик Перинатального центра КБР Залина Хачетлова.
– В прошедшем году в истории здравоохранения и медико-генетической службы Российской Федерации произошло значимое событие: с 1 января 2023 года в работу неонатальной службы страны включена программа расширенного скрининга новорождённых. Неонатальный скрининг – это обследование новорождённых, направленное на раннее выявление и лечение наследственных и врождённых заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить большое количество заболеваний ещё до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжёлых проявлений, ведущих к инвалидизации. Тестирование новорождённых на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 групп нозологий, сегодня в скрининг включены: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия.
– Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
– Неонатальный скрининг, нередко именуемый «пяточка», проводится в родильном доме, перинатальном центре. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. У каждого новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на два специальных тест-бланка, у доношенного новорождённого – на вторые сутки жизни, а у недоношенных – на седьмые сутки. Образцы направляются в два центра. Первый – региональный: это лаборатория неонатального скрининга, которая располагается на базе ГБУЗ «Перинатальный центр» в Нальчике. Здесь проводятся лабораторные тесты на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Второй – межрегиональный, то есть медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ «НИИ ККБ № 1 им. проф. С.В. Очаповского» в Краснодаре. Там проводят специальные лабораторные тесты на первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечную атрофию и наследственные болезни обмена.
– Как узнать результат?
– Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребёнка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребёнка все болезни. Если у ребёнка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по телефону или электронной почте. Лечащий врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
– Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребёнок болен?
– Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование – проведение повторного тестирования (ретест) или подтверждающую диагностику.
– Почему важна подтверждающая диагностика и где она проводится?
– Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве. Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдаётся заключение. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов. В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.
– Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге?
 – 36 нозологических групп, которые включены в неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, имеют достаточно эффективное лечение, зарегистрированное в Российской Федерации.
Справочно: Недавно в Перинатальном центре прошла научно-практическая региональная школа «орфанный десант», приуроченная к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программы селективного скрининга. На встрече под руководством главного врача Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова, заместителя председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу, члена экспертного совета и Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным заболеваниям) Сергея Воронина были обсуждены проблемы, связанные с проведением расширенного неонатального скрининга, организацию, проблемы и пути повышения его эффективности.

Асхат МЕЧИЕВ. Фото автора

Поделиться новостью:

ЧИТАТЬ ТАКЖЕ:

24.04.2024 - 17:55

Экскурсоводы повысили квалификацию

В Министерстве курортов и туризма КБР организована лекция «Этногенез, культура и быт балкарского народа» для экскурсоводов, работающих на территории республики.

24.04.2024 - 17:55

Полиция сообщает

Алим Гендугов – в финале всероссийского конкурса «Лучший по профессии»

24.04.2024 - 17:46

Когда мечты сбываются…

Сегодня доктор биологических наук, профессор, академик, заслуженный деятель науки КБР, заслуженный работник образования КБР, заслуженный деятель науки Республики Ингушетия, почётный работник образования Российской Федерации, депутат Парламента КБР Сафарби Хасанбиевич Шхагапсоев принимает многочисленные поздравления по случаю 70-летнего ю

24.04.2024 - 16:53

Вести из Лескенского района

Приятная преамбула В администрации района прошло еженедельное совещание с главами сельских поселений и руководителями структурных подразделений. Встреча началась с церемонии награждения ко Дню местного самоуправления.

24.04.2024 - 16:46

Поход на Нартию

В минувшие выходные сотрудники Минкурортов КБР и активисты молодёжного клуба Русского географического общества «Альтаир» Кабардино-Балкарии совершили поход на гору Нартия, которая считается самой высокой в окрестностях Нальчика (999 метров над уровнем моря).