Согласно статистике республиканского Минздрава процедуру неонатального скрининга прошли 9846 малышей, родившихся в КБР в минувшем году. Это составляет 98,5% от числа всех новорождённых республики. О том, зачем проводится неонатальный скрининг, как он позволяет не только правильно выставлять диагноз до клинических проявлений, но и своевременно начинать патогенетическое лечение, предупреждая развитие осложнений, по просьбе «КБП» рассказывает врач-генетик Перинатального центра КБР Залина Хачетлова.
– В прошедшем году в истории здравоохранения и медико-генетической службы Российской Федерации произошло значимое событие: с 1 января 2023 года в работу неонатальной службы страны включена программа расширенного скрининга новорождённых. Неонатальный скрининг – это обследование новорождённых, направленное на раннее выявление и лечение наследственных и врождённых заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить большое количество заболеваний ещё до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжёлых проявлений, ведущих к инвалидизации. Тестирование новорождённых на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 групп нозологий, сегодня в скрининг включены: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия.
– Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
– Неонатальный скрининг, нередко именуемый «пяточка», проводится в родильном доме, перинатальном центре. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. У каждого новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на два специальных тест-бланка, у доношенного новорождённого – на вторые сутки жизни, а у недоношенных – на седьмые сутки. Образцы направляются в два центра. Первый – региональный: это лаборатория неонатального скрининга, которая располагается на базе ГБУЗ «Перинатальный центр» в Нальчике. Здесь проводятся лабораторные тесты на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Второй – межрегиональный, то есть медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ «НИИ ККБ № 1 им. проф. С.В. Очаповского» в Краснодаре. Там проводят специальные лабораторные тесты на первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечную атрофию и наследственные болезни обмена.
– Как узнать результат?
– Если ваш лечащий врач не связался с вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребёнка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребёнка все болезни. Если у ребёнка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует вас об этом по телефону или электронной почте. Лечащий врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
– Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребёнок болен?
– Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на дальнейшее обследование – проведение повторного тестирования (ретест) или подтверждающую диагностику.
– Почему важна подтверждающая диагностика и где она проводится?
– Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве. Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдаётся заключение. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов. В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.
– Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге?
 – 36 нозологических групп, которые включены в неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, имеют достаточно эффективное лечение, зарегистрированное в Российской Федерации.
Справочно: Недавно в Перинатальном центре прошла научно-практическая региональная школа «орфанный десант», приуроченная к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга в РФ и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программы селективного скрининга. На встрече под руководством главного врача Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова, заместителя председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу, члена экспертного совета и Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным заболеваниям) Сергея Воронина были обсуждены проблемы, связанные с проведением расширенного неонатального скрининга, организацию, проблемы и пути повышения его эффективности.